La diagnosi genetica preimpianto è lo studio genetico dell?embrione volto a determinare eventuali alterazioni cromosomiche o possibili malattie suscettibili di essere trasmesse ai discendenti. Si possono selezionare gli embrioni geneticamente normali prima del loro trasferimento nell?utero.
 
Dagli embrioni ottenuti mediante un ciclo di ICSI vengono estratte una o due cellule attraverso un piccolo foro appositamente praticato in essi; l?embrione deve avere sempre più di sei cellule perché se ne possa analizzare il materiale genetico. Le cellule estratte non pregiudicano le possibilità dell?embrione, poiché in questa fase tutte le cellule dell?embrione sono totipotenziali e non sono differenziate, e quindi lo sviluppo dell?embrione avverrà correttamente. Le cellule estratte vengono analizzate geneticamente e l?embrione rimane in coltura nel corso dello studio genetico.
 

Una volta ottenuti i risultati dello studio genetico di ogni embrione, possiamo trasferire nell?utero solo gli embrioni esenti da malattie o anomalie. Gli embrioni difettosi devono essere scartati. Normalmente il trasferimento viene effettuato 4-5 giorni dopo la puntura, quando gli embrioni sono nello stadio di blastocisto.
 
Indicazioni:
 
·    Malattia monogenica (fibrosi cistica, X-fragile, distrofia muscolare di Duchenne, ecc.)
·    Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi
·    Aborti ripetuti; a causa di problemi embrionari non si riesce a portare a termine la gravidanza, in quanto l?embrione non è munito della dotazione genetica corretta
·    Insuccessi ripetuti di FIV/ICSI