El diagnóstico genético preimplantacional es el estudio del material genético del embrión para detectar determinadas alteraciones cromosómicas ó enfermedades genéticas transmisibles a la descendencia. Se puede seleccionar los embriones genéticamente normales antes de su transferencia  al útero.
 
A los embriones obtenidos mediante un ciclo de ICSI se le extraen una ó dos células por un pequeño agujero que se le realiza, el embrión siempre debe tener más de seis células para analizar su material genético. Las células extraídas no comprometen la viabilidad del embrión ya que en esta fase todas las células del embrión son totipotenciales y no están diferenciadas, por lo que el desarrollo del embrión se hará correctamente.
Las células extraídas se analizan genéticamente y el embrión permanece en cultivo durante el proceso del estudio genético. 
 

Una vez obtenido el informe genético de cada embrión podremos transferir al útero sólo los embriones que tengan un diagnóstico libre de la enfermedad o anomalías que se ha estudiado. Los embriones que estén afectados deben en este caso ser desechados. Normalmente la transferencia se realiza 4-5 días después de la punción, cuando los embriones están en estadio de blastocisto.
 
Indicaciones:
-          Enfermedad monogénicas (Fibrosis Quística, X-frágil, Distrofia Muscular de Duchenne, etc.)
-          Anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas.
-          Aborto de repetición, por problemas embrionarios no se consiguen un embarazo a término pues el embrión no tiene la dotación genética correcta.
-          Fallos repetidos de FIV/ICSI.